المنغولية

لماذا سمي هذا المرض بهذا الاسم؟

لقد سمي هذا المرض بمتلازمة داون لان أول من استطاع تحديد صفات هذا المرض هو الدكتور جون داون وذلك عام 1865م وقد أطلق على هذا المرض أيضا المنغولية نظرا لتشابه وجوه هولاء الأطفال بصفات الشعوب المنغولية ، ولا يحبذ استخدام هذا الاسم في هذه الأيام والاسم المتداول هو متلازمة داون0

والفرق بين المرض والمتلازمة هو إن المتلازمة هي حدوث اعتلالات في أجزاء مختلفة من الجسم دون وجود سبب واضح يربط تواجد هذه الأعتلالات0

لماذا تحدث متلازمة داون؟

ان عملية الإخصاب في الإنسان هي عملية التقاء حيوان منوي ذكري يحمل نصف عدد الكروموسومات أي ثلاثة وعشــرون كر وموسوما والبويضة الأنثوية والتي تحمل أيضا 23كروموسوما وعندما تتحد تكون الخلية الأولى والتي تحتوي على 46 كر وموسوما والتي تتكاثر فيما بعد لتكون الجنين0

وفي حالة متلازمة داون يحدث أن الحيوان المنوي أو البويضة يحمل كر وموسوما إضافيا وهذه الزيادة تكون في المادة الوراثيةالمكونة للكر وموسوم رقم 21 وبعد هذا الاتحاد تتكون خلية تحوي 47 كر وموسوما ، وهذه الزيادة في عدد الكروموسومات تؤدي إلى ظهور علامات وصفات شكلية ومضاعفات في أجهزة الجسم المختلفة كالقلب ، الأمعاء ،الجهاز الهضمي ، الغدد الصماء ،المخ وجهاز المناعة0

من المسئول عن هذه الزيادة في عدد الكروموسومات البويضة أم الحيوان المنوي؟

تكون البويضة مسئولة عن هذه الزيادة في 95%من الحالات وفي الحيوان المنوي الذكري في5% من حالات متلازمة داون0


هل هناك أنواع من متلازمة داون؟

نعم هناك ثلاثة أنواع من متلازمة داون:

1) النوع الأول ويعتبر اكثر هذه الأنواع شيوعا حيث يمثل 95% من الحالات حيث يكون عدد الكروموسومات في كل خلية من خلايا الجسم 47 كر وموسوما حيث إن المادة الوراثية في الموضع رقم 21 مكونة من ثلاثة كروموسومات بدلا من اثنين0

2) اما النوع الثاني فهو عبارة عن ما يسمى التبادل الموضعي غير المتوازن لجزء من الكر وموسوم رقم 21 حيث أن عدد الكروموسومات في الخلية الواحدة هو46كروموسوما وسبب الخلل عادة أن جزء من المادة الوراثية في الكر وموسوم رقم 21 يلتصق في أحد الكروموسومات الأخرى مثل(13،14،15،22) وقد يكون هذا الالتصاق ما بين أجزاء الكر وموسوم رقم 21 نفسه0 ويمثل هذا النوع حوالي 4% من حالات متلازمة داون0 والجدير بالذكر إن عمر الأم لا يلعب أي دور في زيادة الإصابة فالتي يقل عمرها عن الثلاثين لا تختلف في إمكانية إنجابها لطفل مصاب بهذا النوع عن التي تجاوزت الأربعين ولكن الدور الأساسي كامن في وجود تبادل موضعي متوازن للكرموسومات لدى الوالدين والذي لا تظهر فيه أية أعراض تذكر0

3) اما النوع الثالث فيكون هناك نوعان من الخلايا في جسم الطفل فأحد هذه الأنواع يحتوي على عدد 46كروموسوما والنوع الأخر يحتوي على 47 كر وموسوماو يمثل هذا النوع حوالي 1-2% من مجموع حالات متلازمة داون0

ماهي إمكانية تعرض أي أم في سن الحمل لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون؟

ان إمكانية الإصابة بشكل عام هي 01ر0 % ( 1 طفل مصاب لكل 800 طفل سليم ) وتزداد إمكانية الإصابة بالنـــوع الأول من متلازمة داون تبعا لتــقدم عمْر الأم كما يلي:


تحت عمر الثلاثين
<1 لكل 1000

عمر ثلاثين
1 لكل 900

عمر35سنة
1 لكل 400

عمر36سنة
1 لكل300

عمر37سنة
1 لكل 230

عمر38سنة
1 لكل 180

عمر39سنة
1 لكل 135

عمر40سنة
1 لكل 105

عمر42سنة
1 لكل 60

عمر 44سنة
1 لكل 35

عمر 46سنة
1 لكل 20




ماهي إمكانية إنجاب طفل آخر مصاب بمتلازمة داون؟

ان إمكانية إنجاب طفل آخر مصاب بمتلازمة (داون) يعتمد على نوع المتلازمة حيث إن تكرار إنجاب طفل آخر مصاب بمتلازمة داون من النوع الأول 1% اما النوع الثاني من 10-15% إذا كان التبادل الموضعي المتوازن للكروموسومات في خلايا الأم وتقل إلى 3-5% إذا كان الخلل في خلايا الأب أما إذا كان التبادل الموضعي للكر وموسوم رقم 21 بين أجزاءه فتكون فرصه تكراره أنجاب طفل آخر 100% وفي الحالات التي يكون عدد الكروموسومات لدى الطفل 46كروموسوم وتظهر عليه علامات وصفات متلازمة داون وأن إجراء تحليل كروموسومات الأم والأب يساعد على معرفة إمكانية إنجاب طفل آخر بمتلازمة داون

كيف يمكن تشخيص الطفل المصاب بمتلازمة داون؟

أن الطفل المولود حديثا يمكن تشخيصه سريريا عن طريق فحصه بواسطة طبيب الأطفال وذلك بوجود صفات اكلينيكيه ظاهره على الطفل كأن تكون أعينه مائلة وتبدو المسافة بين العينين كبيره وآذان صغيره وتكون في مستوى منخفض مقارنه بمستوى الأذن الطبيعية وعاده يكون اللسان بارزا (اللسان الممدود) نظرا لضيق التجويف الفموي وتكون الرقبة قصيرة والرأس صغير وذو خلفيه منبسطة وتكون الأيدي والأرجل صغيره وتتميز راحه اليد بوجود خط واحد متصل مقارنه باليد الطبيعية ويكون الخنصر اقصر من الإصبع الطبيعية ومنحرف إلى الداخل اما في الأرجل فيكون مقدار الفراغ بين الإبهام والأصابع التي تليه اكبر من الفراغ بين الأصابع الطبيعية وقد يكون الإصبع الثاني ملتصق بالإصبع الثالث، وتدعم هذه الصفات بتحليل الكروموسومات لتشخيص متلازمة داون.

ماهي المشاكل التي تصيب الطفل المصاب بمتلازمة داون ؟

أن من المشاكل التي تصيب هؤلاء الأطفال هي التأخر العقلي وصعوبة التعلّم وتأخر في النمو الحركي نتيجة رخاوة في العضلات وهؤلاء الأطفال اكثر عرضه لأمراض القلب الخلقية وأمراض الجهاز الهضمي كانسداد الأثنى عشر والإمساك المزمن نتيجة لمرض( هيرشبرنق ) وقد يولد هؤلاء الأطفال بفتحه شرج مسدودة و هم اكثر عرضه لنقص هرمونات الغدة الدرقية وسرطان الدم اما الجهاز التنفسي فيصابون بالتهابات الصدر المتكررة وتوقف النفس أثناء النوم 0

ما مقدار التأخر العقلي لدى الأطفال المصابون بمتلازمة داون مقارنه بالأطفال الطبيعيين ؟

إن معامل الذكاء عند هؤلاء الأطفال يتراوح بين 30-50 وأحيانا يصل مبين 60-70 ويعتبر معامل الذكاء الطبيعي هو ما بين 90-110 .


======================

منقول

مشكوووره أحلام أثريتينا بهالمعلومات



كأنها حصه أحياء هههههههههه

هههه

انا بحبها لحصة الاحياء

شكرا لمرورك الدائم اسوار